患者孙女士（39岁），怀孕三个月时在区妇保院首次建册孕检，其地贫基因筛查结果报告载明：怀疑孙女士β轻型地中海贫血，建议其做地贫基因检查。

  20天后，孙女士到市医院首次产检，地贫基因检测结果报告单载明：孙女士β-地中海贫血基因分型（17种突变），基因突变，CD17位点突变基因杂合子，建议检测结果如出现基因缺失建议咨询遗传或临床专家。之后孙女士继续在市医院做门诊产检。

  次年初，孙女士产下一男婴，2个半月后，男婴因面色苍黄到市儿童医院看病被诊断为：重型地中海贫血。

  随后，患方以市医院过失导致重型地中海贫血患儿出生，起诉要求市医院赔偿各项损失共计88万余元。

  省医疗事故技术鉴定意见认为，医方在为孕妇提供医疗服务过程中，对地贫基因检测报告存在异常的情况认识不足，未向患方提出较为合理的医学建议（建议孕妇的丈夫进行地中海贫血检查），导致产下重型地中海贫血患儿，医院工作存在有过失。患方对检验报告单上的异常记录未予重视，未主动到有条件的医院进一步咨询，患方对重型地中海贫血患儿的出生也有一定责任。病例属于一级乙等医疗事故，市医院承担主要责任。

  一审法院认为：根据省医学会鉴别判定的结果，市医院的工作存在过失，该过失与患有地中海贫血的患儿的出生之间有因果关系，鉴于患方自身也有一定责任，综合案情实际，判定市医院承担患儿损失的60%，判决市医院赔偿患儿各项损失共计40余万元。

  根据《侵权责任法》第五十五条，医务人员在诊疗活动中应当向患者说明病情和医疗措施。需要实施手术、特殊检查、特殊治疗的，医务人员应当及时向患者说明医疗风险、替代医疗方案等情况，并取得其书面同意。即医院需要保留相关书面记录，证明自身已尽病情内容及特殊检查等医学建议的告知义务。主要侵犯了患方明确胎儿罹患地中海贫血症产前诊断的知情权以及及早终止妊娠的选择权。

  类似有关地贫的案例在裁判文书网上还能找到很多。情况各不相同，判决结果也各不相同。

  顾女士怀孕期间在区妇幼孕检，β-地中海贫血基因分型（17种突变）检测由区妇幼外送至第三方医学检验所检测，结果存在基因突变，IVS-II-654位点突变基因杂合子。

  1个月后，其丈夫陈某也在区妇幼挂号做地中海贫血基因分型检测，同样外送检验，但结果显示未检测到基因突变。陈某夫妇之子出生一年半之后被市儿童医院确诊中度地中海贫血。2个月后，陈某在市医院行地中海贫血基因检测，结果显示检测到β地中海贫血相关基因（CD27-28突变型杂合子）。

  对簿公堂后，法院以陈某存在β地中海贫血基因突变，而第三方医学检验所未检测到基因突变，在某些特定的程度上降低了陈某夫妇对胎儿可能患地中海贫血疾病风险的警惕性，使其丧失是否继续妊娠并生育的选择决定权，导致患儿的不当出生。又因第三方医学检验所系受区妇幼的委托，其过错由区妇幼承担，最终区妇幼被判承担90%的赔偿相应的责任，约35万余元。

  地中海贫血，即珠蛋白生成障碍性贫血，又称为海洋性贫血，是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血，是最常见的单基因疾病之一。

  地中海贫血主要分布于赤道及近赤道的热带和亚热带地区，在我国主要分布于长江以南各省，《中国地中海贫血蓝皮书》2020版指出我国九省1市广东、广西、海南、福建、云南、贵州、四川、湖南、江西、重庆，为地贫高发区。

  若夫妻其中一方为地贫携带者，则下一代有1/2的机会成为地贫基因携带者。若小两口皆为同型地贫携带者，则下一代有1/2的机会成为地贫基因携带者，1/4的机率患地中海贫血。

  轻型地中海贫血症主要遗传了父亲或母亲的异常基因，一般都没有特别明显病征。而重型地中海贫血症则遗传了父母双方的异常基因。这也是地贫筛查往往需要夫妻一同检测的原因。

  地中海贫血主要引起无效的红细胞生成、慢性溶血性贫血和含铁血黄素引起的器官功能障碍，并在疾病长期发展或治疗过程中产生并发症。

  重型地贫目前尚且没有有效根治措施，是影响社会和谐发展的公共卫生问题，其防控原则是阻止重型地贫患儿的出生。

  前文中因重型地贫患儿出生导致的医患纠纷，最终的原因也是地贫患儿带来了巨大的家庭和社会负担。

  很多患者一生中去过很多医院，见过很多医生，查过很多次血，但却迟迟没有正真获得确诊。

  目前地中海贫血的实验室检查包括血常规、相关铁的检查、血红蛋白电泳检查、地中海基因检测等。

  基因检测当然是确诊金标准，但费用也较为昂贵。其实即使不通过基因检测，仅凭血常规+外周血象，有经验的检验人也能初步确认地贫。这方面的成功案例在咱检验医学公众号上比比皆是。

  地贫血象中的红细胞形态包括大小异常；形态异常包括靶形、镰形、泪滴、环形；结构异常包括H-J小体、卡波环、点彩，嗜多色，有核红等，尤其重型地贫血象中红细胞形态更是丰富。

  随着地贫防控水平的提高，重型地贫在临床实践中已经较为少见，更常见到的是轻中型，黄道连教授将其总结为一少、二大和三多：即“Hb少、RDW大（RBC大小不等）、中心淡染区大和靶形红细胞多、微小红细胞多、泪滴红细胞多“。

  有文献报道在105例经基因确诊地贫的患者中，采用红细胞形态学诊断地贫的灵敏度达97.1%。因此对地贫的诊断最简便，最经济检查就是看红细胞形态。

  2. Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数，12.5缺铁性贫血可能性大，12.5地中海贫血可能性大。两个公式都是一种大致的经验判断，在某些特定的程度上可以帮助我们明确检查方向。

  工作于非高发区的医务工作者会错误的觉得自身生活的区域不在上面这一些地方，地贫患者离自己很远。

  这种观念显然是错误的，从血常规参数中发现地贫的诊断线索，及时给临床医生报告或提出进一步检查的建议是检验工作者的职责所在。

  陈宇涛,林丽飞,陈鑫妮,罗胜和,陈美霞.红细胞形态检查在地中海贫血筛查中的应用价值分析[J].青海医药杂志,2023,53(09):41-44.